Genetische und molekulare Studien angeborener Erkrankungen des Immunsystems (sogenannte Primäre Immundefekte oder PIDs) haben erheblich dazu beigetragen, unser Wissen und Verständnis der Kernkomponenten sowie der essentiellen Signalwege des menschlichen Immunsystems zu vertiefen.

Generell stellt das detaillierte Verständnis der molekularen Prozesse, die zur Entstehung von Erkrankungen führen, eine wichtige Voraussetzung für Präzisionsmedizin dar, d.h. für auf die einzelne Patientin oder den einzelnen Patienten individuell zugeschnittene Therapien, die gezielt in den gestörten Signalweg in der Zelle eingreifen und dem krankhaften Mechanismus entgegenwirken. Für viele Erkrankungen, einschließlich vieler PIDs, reicht unser Verständnis der of komplexen und multifaktoriellen Krankheitsentstehung jedoch noch nicht aus, um diese Vision Wirklichkeit werden zu lassen. Als "proof of concept" werden wir daher in diesem Projekt seltene, jeweils durch einen einzelnen Gendefekt verursachte primäre Defekte des Immunsystems als Modellerkrankungen untersuchen.

Durch Kombination modernster genetischer, protein-basierter, systembiologischer und bildgebender Techniken werden wir neue Krankheitsentitäten definieren, ihre molekularen Ursachen entschlüsseln und gezielte Angriffspunkte für präzise molekularmedizinische Interventionen und Therapien identifizieren.